جهش ژنتیکی ۱۶۹۱g>a ژن فاکتور ۵ انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

Authors

امیر منفردان

amir monfaredan division of laboratory hematology and blood banking, faculty of medicine, tabriz university of medical sciencesبخش هماتولوژی و بانک خون، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز کریم شمس اسنجان

karim shams snejan iranian blood transfusion research centerمرکز تحقیقات انتقال خون ایران مجید فرش دوستی حق

majid farshdousti hagh , faculty of medicine, tabriz university of medical sciencesدانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز ناهیده کریمیان فتحی

دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز علی اکبر موثق پوراکبری

abstract

پیش زمینه و هدف: جهش ژنتیکی 1691g>a یکی از پلی مورفیسم های شایع در ژن فاکتور 5 انعقادی بوده که توارث آن با افزایش خطر ترومبوز همراه است. بررسی این جهش در جمعیت های مختلف می تواند در پیش آگهی ابتلا به اختلالات ترومبوتیک، بیمارهای قلبی عروقی، سقط مکرر سایر عوامل ترومبوتیک مفید باشد. بررسی هایی همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهکارهای درمانی مناسب و همچنین ارائه اطلاعات اپیدمیولوژیکی برای مطالعات آینده کمک کننده خواهند بود. بدین منظور در این تحقیق فراوانی جهش 1691g>a در ژن فاکتور 5 انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی بررسی شد.مواد و روش کار: 200 فرد سالم بدون سابقه بیماری های قلبی عروقی و اختلالات ترومبوتیک، به عنوان نمونه ای از جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی وارد مطالعه گردید و پس از اخذ خون محیطی و انجام arms-pcr نسبت به تعیین میزان فراوانی الل نرمال و جهش دارg1691a فاکتور 5 انعقادی اقدام گردید.یافته ها: میزان فراوانی الل gدر جنس مؤنث 86 درصد و در جنس مذکر 91 درصد بود، در حالی که این میزان فراوانی الل aدر جنس مؤنث 14 و در جنس مذکر 9 درصد بود.میزان فرکانس اللی در جمعیت استان آذربایجان شرقی برای ژنوتیپ های gg، ga و aa به ترتیب 94/0، 06/0 , 0 به دست آمد.بحث و نتیجه گیری: در مطالعه حاضر میزان فراوانی جهش فاکتور 5 لیدن مورد ارزیابی قرار گرفته است و الگوی به دست آمده حاکی از آن است که میزان فراوانی ژنوتیپی با سایر نقاط ایران همسانی نسبی دارد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

جهش ژنتیکی 1691G>A ژن فاکتور 5 انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

 Background & Aims: Genetic mutation, 1691G> A common polymorphism in a gene that is inherited coagulation Factor 5 is associated with increased risk of thrombosis. This mutation in different populations can develop in the prognosis of thrombotic disorders, cardiovascular disorders recurrent miscarriage and other thrombotic factors are useful. Study using appropriate strategies such as review o...

full text

جهش ژنتیکی ۱۶۹۱g>a ژن فاکتور ۵ انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

پیش زمینه و هدف: جهش ژنتیکی 1691g>a یکی از پلی مورفیسم های شایع در ژن فاکتور 5 انعقادی بوده که توارث آن با افزایش خطر ترومبوز همراه است. بررسی این جهش در جمعیت های مختلف می تواند در پیش آگهی ابتلا به اختلالات ترومبوتیک، بیمارهای قلبی عروقی، سقط مکرر سایر عوامل ترومبوتیک مفید باشد. بررسی هایی همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهکارهای درمانی مناسب و همچنین ارائه اطلاعات اپیدمیولوژیکی برای مطالعا...

full text

بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی (C4326G) Leu432Val ژن 1B1CYP در یک جمعیت سالم استان مازندران

Background and purpose: CYP1B1 is involved in the metabolism of exogenous and endogenous substrates and plays a key role in hormone and xenobiotic induced carcinogenesis. Polymorphisms in CYP1B1 could result in modifications in its enzyme activity and are known to be associated with cancer susceptibility related to environmental toxins and hormone exposure. Moreover, the association of CYP1B1 p...

full text

بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی C3435T ژن MDR1 در یک جمعیت سالم استان مازندران

Background and purpose: The human multidrug resistance gene (MDR1) encodes for P-glycoprotein (P-gp) which is a transmembrane transporter protein acts as an efflux pump for a number of xenobiotics. It plays a protective role for cells against DNA damage caused by toxins and drugs. The wobble C3435T polymorphism at exon 26 has been associated with different expression levels and activities of th...

full text

گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله پزشکی ارومیه

جلد ۲۴، شماره ۳، صفحات ۲۱۹-۲۲۵

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023